这对父子被确诊为同一种遗传性疾病 "牛奶咖啡斑"可早发现早确诊

暮色

       50多岁的庄先生(化名)和26岁的儿子小庄(化名)都是一身疙瘩，父亲的疙瘩最大的像鸭蛋，儿子的疙瘩长得像珠串……近日，两人被确诊为同一种遗传性疾病。细究报警信号，可追溯到发病前。
　　1.一身疙瘩的父子俩被确诊同一种病
　　庄先生前半生一大半时间都被身边人怪异、害怕的眼神围绕着。原来，庄先生全身上下皮肤表面长满了奇怪的疙瘩，一条手臂、一个背部就有几十个，小的约黄豆大小，大的堪比鸽子蛋。
　　近两个月，庄先生手臂上的一处疙瘩突然像吹了气一样，迅速增大到鸭蛋大小。他赶紧来到宁波市第六医院整形与修复重建外科主任胡瑞斌副主任医师处就诊。经检查，庄先生的全身疙瘩其实是神经纤维瘤病。
　　“神经纤维瘤病大多是良性，但不排除恶变可能。”胡瑞斌说。他手术切除了庄先生手臂上鸭蛋大小的疙瘩和手臂、背部、头部其他几处鸽子蛋大小的疙瘩。病理结果显示，其中鸭蛋大小的那颗神经纤维瘤已经不幸发生了恶变。
　　此时，庄先生突然有了更大的担忧——他的儿子小庄从大约21岁起，开始出现和他一样的问题，难道也是神经纤维瘤病？会不会也发生了恶变？
　　在庄先生的催促下，小庄也走进了胡瑞斌的门诊。果然，小庄也被确诊为神经纤维瘤病。和庄先生不同的是，小庄的体表疙瘩少一些，但仔细摸，胡瑞斌发现小庄的疙瘩顺着神经，长得一串一串像珠串一样，在双下肢和颈部尤为明显，手术切除腿部、背部的3个大疙瘩后，每一个疙瘩都硬得像生姜。不幸中的万幸是，病理显示小庄的神经纤维瘤都属良性。
　　2.神经纤维瘤病无法治愈
　　但最新靶向药已进入临床
　　“神经纤维瘤病是一种先天性疾病，一般在20岁左右开始发病，发病前可能毫无感觉，也可能终身不发病。”胡瑞斌介绍，神经纤维瘤病发病后，可分为Ⅰ型和Ⅱ型两种——
　　Ⅰ型神经纤维瘤病主要侵犯周围神经，除了庄先生父子这种最常见的散发性神经纤维瘤，还有一种丛状神经纤维瘤；Ⅱ型神经纤维瘤病则主要侵犯颅内神经，最常见的是听神经瘤，Ⅱ型由于缺少表面症状，比Ⅰ型更容易被误诊为其他肿瘤。
　　胡瑞斌说，目前，神经纤维瘤病无法治愈，但就在近几个月，有文献报道，已有针对神经纤维瘤病的靶向药进入临床使用阶段，有望控制病情进展。于是他帮庄先生父子联系了相关的上海实验室，但了解后，高昂的药费让庄先生父子难以负担。
　　实验室建议庄先生父子，可以先进行基因检测，比对父子俩的基因是否存在差异。如果基因没有差异，说明小庄的神经纤维瘤恶变风险很高，仍需考虑积极治疗；但如果基因存在差异，可先进行临床观察，随着新药普及，或有降价希望。
　　3.认准“牛奶咖啡斑”
　　可尽早发现、尽早确诊
　　“虽然无法治愈，但早发现、早确诊对神经纤维瘤病仍有重要意义。”胡瑞斌提醒，首先，这样可以尽早预防恶变；其次，可以尽量减轻神经纤维瘤病对肢体或容貌的改变，尽可能避免对心理和社交的影响；另外最重要的是，虽然神经纤维瘤病的发病率只有十万分之一，属于罕见病，但它有50%的遗传率，早发现、早确诊有助于指导辅助生育的选择。同时，明确诊断后尽早借助肿瘤整形技术进行手术，也可最大程度上减少组织缺损和功能损伤，降低手术难度，提升手术效果。
　　那么究竟要如何在发病前就尽早发现神经纤维瘤病？“牛奶咖啡斑”是一个重要信号，在庄先生父子身上都有。
　　胡瑞斌解释，“牛奶咖啡斑”是神经纤维瘤病最常见也往往最早表现出来的症状，多数患者小时候都会在皮肤表面出现“牛奶咖啡斑”。它有像奶牛花纹一样斑驳、不均匀的特点，一般在多个部位散发，任何有神经分布的地方都可能出现，包括面部。“牛奶咖啡斑”这个报警信号虽然出现得早，却很容易被当成普通咖啡斑或胎记，而被忽视。
　　他提醒，如果在以下6个特征中出现2个以上，就可以高度怀疑为神经纤维瘤病，应当及时就医，通过基因检测等手段确认：一是身上出现超过5个“牛奶咖啡斑”；二是在腋下、腹股沟处发现细小散在的“牛奶咖啡斑”；三是出现丛状神经瘤；四是出现虹膜错构瘤；五是多发皮肤疙瘩；六是直系亲属有神经纤维瘤病史。“其中，一、二、六这三点是最容易被普通人辨认的，日常可以特别注意一下。”
　　来源：宁波晚报

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就是神经纤维瘤

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这个病名古医书上没有，说明是现在制造出来的疾病。

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